Hypocalciuric Hypercalcemia,familial 家族性低尿钙高血钙症

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Hearing loss 听觉损耗

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Gitelman syndrome 吉特尔曼综合症

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PNAClampTM 技术是基于PNA探针的PCR clamping ，能从野生型和突变型混杂的DNA序列中选择性地扩增出突变型的序列，充分利用了PNA探针与DNA之间的强结合力，强特异性，很适于检测序列的突变

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Dihydropyrimidine dehydrogenase (DPYD) deficiency 二氢嘧啶脱氢酶缺陷症

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Cerebral screening 着丝粒筛查

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Fabry Disease 法布里病（酰基鞘氨醇已三糖苷酶缺乏症）

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维生素A质谱检测内标

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Mucopolysaccharidosis type II,or Hunter syndrome II型粘多糖贮积症或亨特综合症

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